Wer darf leben?

Alle werdenden Eltern haben nur einen Wunsch: dass ihr Kind gesund zur Welt kommt. Seit ein paar Jahren kann mit einem einfachen Bluttest sehr früh festgestellt werden, ob ein ungeborenes Kind an einem Chromosomenfehler leidet, wie zum Beispiel Trisomie 21. Laut einer Studie entscheiden sich neun von zehn Frauen nach der Diagnose Down-Syndrom für einen Schwangerschaftsabbruch. Den Test, der derzeit selbst bezahlt werden muss, nutzen viele Schwangere. Bald könnte er zur Kassenleistung werden. Ist das ein medizinischer Durchbruch? Oder der Beginn einer vorgeburtlichen Selektion?

Welches Leben ist eigentlich lebenswert?
Wie weit darf Pränataldiagnostik gehen?

Guter Hoffnung sein? Für viele Schwangere trifft dieser Ausdruck nicht mehr ganz zu. Heutzutage wird das ungeborene Kind im Mutterleib bereits in den ersten Wochen gescreent, vermessen, geschallt und getestet. Gehofft wird natürlich immer noch, aber irgendwie anders – nämlich, dass die Frauenärzte, Sonografen und Genetiker nichts Auffälliges finden. Ist das der Fall, kommt eine der schwierigsten Entscheidungen auf werdende Eltern zu: Sollen sie das Kind behalten? Oder die Schwangerschaft abbrechen?

Foto: Peter Ending/dpa

Caroline Klapper musste diese Entscheidung nicht treffen. Sie dachte bis zur Geburt, ihre Tochter Marie würde gesund zur Welt kommen. Eigentlich war die Familienplanung der Ingolstädterin längst abgeschlossen. Sie hatte bereits einen Sohn im Teenager-Alter. Ein Baby mit 41 Jahren? Das war natürlich ein Risiko. Und trotzdem: Die Freude war riesengroß. Klapper vertraute darauf, dass alles gutgehen werde – „hundertprozentige Sicherheit hat man ja sowieso nie“, sagt die Alleinerziehende rückblickend.

Zwei Tage vor Weihnachten kommt Marie zur Welt - mit 4010 Gramm und lustiger Irokensenfrisur.

Sie entschied sich für eine Nackenfaltenmessung – eine vorgeburtliche Untersuchung, die Hinweise auf genetische Erkrankungen geben kann. Das Ergebnis: unauffällig. Eine Fruchtwasseruntersuchung kam für Klapper nicht infrage, auch wenn sie wegen ihres Alters zur Gruppe der Risikogebärenden (ab dem 35. Lebensjahr) gehörte – zu groß war die Angst vor einem Abgang. Eine Fruchtwasseruntersuchung ist tatsächlich nicht ganz ungefährlich. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt laut Franz Stautner, Gynäkologe in Ingolstadt, bei ein bis zwei Prozent.

Im Jahr 2012, zwei Tage vor Weihnachten, erblickt Marie das Licht der Welt – mit einer „lustigen Irokesenfrisur und 4010 Gramm“, erzählt Caroline Klapper. Ihre Augen leuchten, während ihr die Bilder von der Geburt durch den Kopf schießen, die ersten Momente mit ihrem Kind. Marie liegt auf ihrer Brust: klein, weich, zart. Pures Mutterglück. Das Glück währt nicht lange. Die Ärzte sprechen von Anpassungsschwierigkeiten, der Sauerstoffgehalt im Blut ist nicht in Ordnung. Marie muss auf die Intensivstation für Neugeborene. Irgendetwas stimmte nicht, das wusste die frischgebackene Mama ganz tief in sich drin.

Einen Tag nach der Entbindung erhält sie dann die Diagnose. Marie hat das Down-Syndrom. Das bedeutet: Ihr 21. Chromosom ist drei- statt zweimal vorhanden.

Ein lebensfrohes Mädchen: Marie ist mit dem Down-Syndrom zur Welt gekommen. Ihre Mutter Caroline Klapper dachte bis zur Entbindung, ihre Tochter wäre gesund. Foto: privat

Im August 2012 eröffneten sich für Frauen neue pränatale Untersuchungsmöglichkeiten. Der sogenannte Praena-Test kam auf den Markt. Ein Bluttest, der Auskunft über mögliche Gen-Anomalien wie das Down-Syndrom beim ungeborenen Kind geben kann, ohne das Risiko einer Fehlgeburt, ohne invasivem Eingriff. Für den Test reichen zwei Blutröhrchen der Mutter aus. Im Labor wird die kindliche DNA, die über die Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter gekommen ist, aus der Blutprobe herausgefiltert und analysiert. Ab der zehnten Schwangerschaftswoche kann so ein Gendefekt des Embryos entdeckt werden. Klappers Frauenarzt bot ihr den Test nicht an – und sie wusste auch nicht, dass es eine solche Pränataldiagnostik überhaupt gibt.

Der Test hat viele Vorteile, aber auch einen großen Nachteil: Er bietet keine hundertprozentige Sicherheit, wie Stautner zu bedenken gibt: „Die Genauigkeit für Trisomie 21 liegt bei circa 99,5, für Trisomie 18 bei rund 95 und bei Trisomie 13 bei circa 93 Prozent.“ Ein pathologisches Ergebnis müsse deshalb durch weitere Untersuchungen – zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung − abgeklärt werden.


Mögliche vorgeburtliche Tests und Untersuchungen. Grafik: Schmeizl


Der Bluttest kostet momentan 250 bis 300 Euro.

Bislang müssen Schwangere den Bluttest selbst zahlen und er ist mittlerweile erschwinglich: Mussten Eltern noch vor ein paar Jahren für den Test rund 1000 Euro hinblättern,  kostet er momentan 250 bis 300  Euro. Zurzeit wird diskutiert, ob der Bluttest zur Kassenleistung werden soll. Auch im Bundestag. Mehr als 100 Abgeordnete fordern eine Ethikdebatte über vorgeburtliche Bluttests auf das Down-Syndrom. Deswegen hat sich auch der Deutsche Ethikrat in die Diskussion eingeschaltet. Der Vorsitzende Peter Dabrock sprach sich in der „Berliner Zeitung“ für eine Kostenübernahme durch die Kassen aus. Eltern wollten Klarheit über den Gesundheitszustand ihres Kindes. Der Bluttest habe im Unterschied zu den herkömmlichen Untersuchungsmethoden keine Nebenwirkungen. So argumentiert auch die Evangelische Kirche in Deutschland (EKD). Sie plädiert ebenfalls für eine Kostenübernahme durch die Kassen.

Für die einen ist der Bluttest also ein medizinischer Durchbruch. Für die anderen, für Mütter wie Caroline Klapper, bedeutet er eine vorgeburtliche Selektion. Wer hat recht?

Franz Stautner, Gynäkologe in Ingolstadt, spricht im Interview über die Vor- und Nachteile des Down-Syndrom-Bluttests, über Pränataldiagnostik und die Beratungsmöglichkeiten.

Was versteht man unter Pränataldiagnostik?
Franz Stautner: Unter Pränataldiagnostik versteht man die vorgeburtlichen Untersuchungen, die über mögliche Behinderungen und Krankheiten des ungeborenen Kindes Auskunft geben. Grundsätzlich unterscheidet man zwischen invasiven und nichtinvasiven Untersuchungen. Zu den invasiven Untersuchungen gehört zum Beispiel die Fruchtwasserpunktion. Daneben gibt es die nichtinvasiven Untersuchungen, beispielsweise NIPT-Tests wie den Praena-Bluttest. Auch Ultraschalluntersuchungen zählen zu den nichtinvasiven Untersuchungsmöglichkeiten.

Mit dem Praena-Bluttest können Gen-Anomalien schon ab der 10. Schwangerschaftswoche festgestellt werden. Was sind die Vor- und Nachteile des Tests?
Stautner: Vorteile: Das Risiko einer Fehlgeburt, das zum Beispiel bei einer Fruchtwasseruntersuchung bei ein bis zwei Prozent liegt, entfällt. Dadurch fällt für die Schwangere psychischer Stress weg, weil es sich lediglich um eine Blutabnahme statt einer kleinen operativen Diagnostik handelt. Nachteile: Es ist kein hundertprozentiger Verlass auf das Ergebnis des Bluttests. Es muss immer eine invasive Diagnostik erfolgen, wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung. Weiterer Nachteil: Es werden lediglich numerische Chromosomenstörungen von vier Chromosomen aufgedeckt, das heißt Störungen in der Anzahl der Chromosomen. Strukturelle Störungen, also genetische Veränderungen in den einzelnen Chromosomen, können nicht diagnostiziert werden. Bei einer invasiven Chromosomenuntersuchung, zum Beispiel bei der Fruchtwasseruntersuchung, können alle 23 Chromosomen untersucht werden

Viele Betroffene kritisieren, dass manche Gynäkologen unsensibel sind, wenn sie schlechte Nachrichten überbringen.
Stautner: Selbstverständlich wird jede Schwangere einfühlsam über das Ergebnis informiert. Im Erstgespräch wird jeder Frau so viel Zeit eingeräumt, wie sie für die Beratung benötigt. Am Ende des Aufklärungsgesprächs wird die Schwangere zu einem Facharzt für Humangenetik zur weiteren, möglicherweise ausführlicheren Beratung über zu erwartende Missbildungen und Konsequenzen für das Leben nach der Geburt überwiesen. Außerdem erhalten Betroffene - sofern gewünscht - Adressen von Selbsthilfegruppen.

Teilen Sie die Auffassung, dass sich mittlerweile stillschweigend eine ,Pflicht zum nicht-behinderten Kind' etabliert hat?
Stautner: Diese Auffassung kann ich keinesfalls teilen. Ich habe im Laufe meiner Tätigkeit sehr viele Ehepaare betreut, die sich ganz bewusst - entgegen der Empfehlung zur Durchführung einer Pränataldiagnostik - gegen eine weitere ausführliche Diagnostik entschieden haben. Für diese Paare wäre auch im Falle einer Chromosomenstörung und einer zu erwartenden Behinderung ein Schwangerschaftsabbruch nicht infrage gekommen. Natürlich ist diese Gruppe zahlenmäßig deutlich geringer als die Gruppe der Paare, die vorgeburtliche Untersuchungen durchführen lassen.

Der Bluttest birgt Konfliktpotenzial, weil er heikle Fragen aufwirft.

Es ist nur ein Bluttest und trotzdem birgt er enormes Konfliktpotenzial, weil er heikle Fragen aufwirft: Welches Leben ist lebenswert? Was wiegt im Zweifelsfall schwerer – die Selbstbestimmung der werdenden Mutter oder das Recht auf das Leben des Kindes? Wie weit darf Pränataldiagnostik gehen? Auch Caroline Klapper stellt Fragen. „Wieso muss auf dieser Welt immer alles perfekt sein? Wieso erachten viele Ärzte und Eltern das Leben mit Down-Syndrom für nicht lebenswert?“ Klapper und andere Eltern haben eine Online-Petition gestartet, um zu verhindern, dass der Test zur Kassenleistung wird. Mehr als 8000 Menschen haben bereits unterschrieben.

Für viele Eltern ist ein Leben mit einem behinderten Kind nicht vorstellbar

Es scheint paradox. Nie zuvor wurde hierzulande mehr getan für Menschen mit Behinderung. Das Wort Inklusion ist seit der Ratifizierung der Behindertenrechtskonvention im Jahr 2009 in aller Munde. Es gibt Fördermaßnahmen, schulische Angebote, Integrationsbestrebungen – und das Wissen, dass all dies nötig und gut ist. Und doch: Für viele Eltern ist ein Leben mit einem behinderten Kind nicht vorstellbar. Studien besagen, dass neun von zehn Frauen die Schwangerschaft abbrechen, wenn sie erfahren, dass ihr Baby mit Trisomie 21 auf die Welt kommen würde.

,Warum muss auf dieser Welt immer alles perfekt sein?' Caroline Klapper

Die Gründe sind vielfältig: Da ist erst einmal der Schock, kein gesundes Kind auf die Welt zu bringen. Die Wunschvorstellung einer heilen Familie bricht plötzlich zusammen. Da ist die Angst, mit einem behinderten Kind überfordert zu sein. Welche Belastungen kommen auf einen zu? Wie groß sind die geistigen und körperlichen Einschränkungen des Kindes? Was passiert mit der Partnerschaft, wenn die Tochter oder der Sohn rund um die Uhr betreut werden müssen?
Caroline Klapper kann diese Ängste verstehen. Nur allzu gut. Und doch will sie Eltern ermutigen, sich für das Kind zu entscheiden, auch wenn viele das Gefühl haben, ein Kind mit dem Down-Syndrom hätte in der heutigen Leistungsgesellschaft keinen Platz. „Meine Tochter ist mein absolutes Herzenskind. Sie macht mein Leben um so vieles reicher und hat der Gesellschaft so viel zu geben“, sagt die 47-Jährige. Sie ist überzeugt: „Jedes Leben ist lebenswert.“

Wie ist der Alltag mit einem Kind mit Down-Syndrom?

,Marie ist gesund, sie ist fröhlich, kann laufen und ist glücklich. Das sind die wichtigsten Dinge für mich.' Caroline Klapper

Natürlich sei der Alltag mit Marie anders. Sie entwickelt sich langsamer als Gleichaltrige. Erst mit zweieinhalb Jahren konnte sie laufen. Mit fünf Jahren spricht sie nur einzelne Wörter. „Auf der anderen Seite ist das Leben mit Marie aber vollkommen normal“, sagt Klapper. Das Mädchen spielt mit Puppen, isst gerne Nudeln mit Tomatensauce und lacht laut, wenn sie auf dem Spielplatz die Rutsche hinuntersaust. „Marie ist gesund, sie ist fröhlich, kann laufen und ist glücklich. Das sind die wichtigsten Dinge für mich“, sagt die Ingolstädterin. Umso unverständlicher ist es für sie, gezielt dieses Leben aussortieren zu wollen – mit einem Bluttest, der bald zur Kassenleistung werden könnte. Klapper befürchtet, dass irgendwann gar keine Menschen mehr mit Down-Syndrom zur Welt kommen und die Zahl der Abtreibungen nach oben geht. Deshalb will sie werdende Eltern aufklären und sie ermutigen, sich trotz aller Widrigkeiten und Ängste für ihr Kind zu entscheiden: „Es gibt so viele Alternativen. Eine Abtreibung muss nicht sein. Viele Paare könnten sich vorstellen, ein Kind mit Trisomie 21 zu adoptieren.“



Auch Stautner ist dagegen, dass der Bluttest zur Kassenleistung wird – wenn auch aus anderen Gründen als Caroline Klapper. „Ich finde es sinnvoll, bei vorab eindeutigen Risikofaktoren die Kosten zu übernehmen. Ich halte es jedoch für nicht sinnvoll, bei allen Schwangeren diese Untersuchung als Kassenleistung anzubieten.“ Er hat die Befürchtung, dass jede Schwangere diesen Test machen lässt – ob medizinisch notwendig oder nicht. Er sieht die Gefahr, dass es zu einer Kostenexplosion kommen könnte und bei anderen Leistungen eingespart wird.

Wie Jochen Frenzel, niedergelassener Frauenarzt in Saarbrücken mit Schwerpunkt auf Pränatalmedizin, erklärt, kann mit dem Praena-Test unter anderem Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 und 13 diagnostiziert werden. Bei der deutlich selteneren Trisomie 18 und Trisomie 13 liegt wie beim Down-Syndrom ein Gendefekt vor, allerdings nicht auf dem 21., sondern auf dem 18. beziehungsweise 13. Chromosom - mit schwerwiegenden Folgen: Viele der Neugeborenen sterben unmittelbar nach der Geburt an den Folgen schwerer Fehlbildungen oder leben nur ein paar Wochen oder Monate.
Eltern. die ein Kind erwarten, werden laut Frenzel bereits vor dem Bluttest in einem ausführlichen Gespräch aufgeklärt und über die möglichen Folgen und die notwendigen weiteren Schritte beraten. Nach einem auffälligen Befund des Tests sollte nach Aussage von Frauenarzt Frenzel immer eine weitere Diagnostik erfolgen, sei es eine erweiterte Ultraschalldiagnostik oder eine Fruchtwasseruntersuchung.

Ob der Bluttest in Zukunft von den Kassen bezahlt wird, steht noch in den Sternen. Gewiss ist aber: Guter Hoffnung sind werdende Eltern heute noch immer. Die Pränataldiagnostik bringt sie jedoch unweigerlich in ein ethisches Dilemma. Was ist richtig? Was ist falsch? Am Ende bleibt es eine individuelle Entscheidung, die einem niemand abnehmen kann.

Veröffentlicht von Xenia Schmeizl